Mikä on EDS?
EDS, viralliselta nimeltään Ehlers-Danlosin syndrooma, on harvinainen sidekudossairaus, joka on geneettinen. Sen aiheuttaa kollageenin mutaatio. Kollageenia on lähestulkoon kaikkialla kehossamme. Sidekudos on solun ulkopuolella olevaa kudosta, jonka perimmäinen tehtävä on toimia side- sekä tukiaineena. Tästä päästään kollageenin rooliin, joka on siis tunnetuin proteiineista, joista sidekudos koostuu.
EDS tunnetaan vielä tällä hetkellä parhaiten sidekudosmuutoksen aiheuttamasta nivelten yliliikkuvuudesta, luksaatioista ja subluksaatioista (tyyppi 3) sekä klassinen muoto (tyypit 1 ja 2) lisäksi ihon venyvyydestä. Henkeä uhkaavia, harvinaisempia alatyyppejä ovat mm. kyfoskolioottinen ja vaskulaarityyppi. Jotkin tyypit voidaan saada selville geenitestillä, mutta kaikkiin tyyppeihin ei olla löydetty yhtä tiettyä aiheuttavaa geenimutaatiota, vaan niitä voi olla useampia, jonka vuoksi kaikki tyypit eivät selviä geenitestillä.
Oireet
Yleisimpiä oireita ovat krooninen usein hyvin vaikeakin kipu, jota on hankala hoitaa, lihasten huono rasituksen kestokyky sekä palautuminen, nopea väsyvyys, univaikeudet kipujen vuoksi, nivelten luksaatiot sekä subsluksaatiot eli sijoiltaan meno sekä muljahtelu, vaikea yliliikkuvuus, arpien liikakasvu sekä huono paraneminen, mustelma- ja verenvuototaipuvuus. Lisäksi hyvin yleinen vaiva on autonomisen eli sympaattisen hermoston oireilu ja poikkeava toiminta.
Näin oireita voi esiintyä missä tahansa elimessä, jota autonominen hermosto säätelee. Toiminnallisia oireita on mm. verenkierrossa ja sen säätelyssä, hengityksessä, ruuansulatuksessa niin kipujen kuin imeytymisongelmien muodossa, suoliston ja virtsarakon toiminnassa, hormonierityksessä. Kyse koko elimistön sairaudesta.
Toteaminen
EDS diagnosoidaan useimmiten joko fysiatrian tai perinöllisyys- eli genetiikan poliklinikalla.
Diagnosointi on hankalaa, eikä ole yhtenevää mielipidettä, kuinka diagnosoida tarkasti kukin tyyppi. Usein kolmas, eli hypermobiili(yliliikkuva) tyyppi myös diagnosoidaan HMS:ksi, eli yliliikkuvuus oireyhtymäksi, sillä tässä lääkärit jakautuvat kahteen koulukuntaan. Niihin, jotka ovat sitä mieltä, että EDS3 sekä HMS ovat yksi ja sama asia, sekä niihin joiden mielestä nämä ovat kaksi eri sairautta, joskin hyvin saman tyyppisiä.
Diagnosointi perustuu sukutaustatutkimukseen, Beightonin kriteereihin, sekä yleisesti oirekuvaan ja potilaan olemukseen sekä kertomaan.
Hoito
Hoito on oireenmukaista. Toimenpiteissä on huomioitava poikkeavat elintoiminnot sekä sidekudos, kudosten sekä arpien huono parantuvuus, tulehdus- sekä verenvuotoriskit. EDS:ää sairastavat voivat olla poikkeuksellisen herkkiä lääkeaineiden vasteille, eikä paikallispuudutteet puudutakaan normaalisti, jos ollenkaan. Lisäksi toleranssi lääkkeisiin nousee huomattavan usein nopeasti. Säännöllinen fysio- sekä toimintaterapia on tärkeää, sillä sen avulla tuetaan toimintakyvyn säilymistä mahdollisimman pitkään hyvänä esimerkiksi opettelemalla säästämään niveliä erilaisin apuvälinein ja uusin työtavoin. Lihasharjoitteet ovat usein tarpeellisia ja kehonhallintaan sekä liikemalleihin keskitytään paljon.
Lisää tietoa saat alla olevista linkeistä.
Tarpeen tullen vastan mielelläni myös aihetta koskeviin kysymyksiin!
Suomen Ehlers-Danlos yhdistys
Reumaliitto, sidekudostaudit
Reumaliiton harvinaiset, EDS
EDS, viralliselta nimeltään Ehlers-Danlosin syndrooma, on harvinainen sidekudossairaus, joka on geneettinen. Sen aiheuttaa kollageenin mutaatio. Kollageenia on lähestulkoon kaikkialla kehossamme. Sidekudos on solun ulkopuolella olevaa kudosta, jonka perimmäinen tehtävä on toimia side- sekä tukiaineena. Tästä päästään kollageenin rooliin, joka on siis tunnetuin proteiineista, joista sidekudos koostuu.
EDS tunnetaan vielä tällä hetkellä parhaiten sidekudosmuutoksen aiheuttamasta nivelten yliliikkuvuudesta, luksaatioista ja subluksaatioista (tyyppi 3) sekä klassinen muoto (tyypit 1 ja 2) lisäksi ihon venyvyydestä. Henkeä uhkaavia, harvinaisempia alatyyppejä ovat mm. kyfoskolioottinen ja vaskulaarityyppi. Jotkin tyypit voidaan saada selville geenitestillä, mutta kaikkiin tyyppeihin ei olla löydetty yhtä tiettyä aiheuttavaa geenimutaatiota, vaan niitä voi olla useampia, jonka vuoksi kaikki tyypit eivät selviä geenitestillä.
Yleisimpiä oireita ovat krooninen usein hyvin vaikeakin kipu, jota on hankala hoitaa, lihasten huono rasituksen kestokyky sekä palautuminen, nopea väsyvyys, univaikeudet kipujen vuoksi, nivelten luksaatiot sekä subsluksaatiot eli sijoiltaan meno sekä muljahtelu, vaikea yliliikkuvuus, arpien liikakasvu sekä huono paraneminen, mustelma- ja verenvuototaipuvuus. Lisäksi hyvin yleinen vaiva on autonomisen eli sympaattisen hermoston oireilu ja poikkeava toiminta.
Näin oireita voi esiintyä missä tahansa elimessä, jota autonominen hermosto säätelee. Toiminnallisia oireita on mm. verenkierrossa ja sen säätelyssä, hengityksessä, ruuansulatuksessa niin kipujen kuin imeytymisongelmien muodossa, suoliston ja virtsarakon toiminnassa, hormonierityksessä. Kyse koko elimistön sairaudesta.
Toteaminen
EDS diagnosoidaan useimmiten joko fysiatrian tai perinöllisyys- eli genetiikan poliklinikalla.
Diagnosointi on hankalaa, eikä ole yhtenevää mielipidettä, kuinka diagnosoida tarkasti kukin tyyppi. Usein kolmas, eli hypermobiili(yliliikkuva) tyyppi myös diagnosoidaan HMS:ksi, eli yliliikkuvuus oireyhtymäksi, sillä tässä lääkärit jakautuvat kahteen koulukuntaan. Niihin, jotka ovat sitä mieltä, että EDS3 sekä HMS ovat yksi ja sama asia, sekä niihin joiden mielestä nämä ovat kaksi eri sairautta, joskin hyvin saman tyyppisiä.
Diagnosointi perustuu sukutaustatutkimukseen, Beightonin kriteereihin, sekä yleisesti oirekuvaan ja potilaan olemukseen sekä kertomaan.
Hoito
Hoito on oireenmukaista. Toimenpiteissä on huomioitava poikkeavat elintoiminnot sekä sidekudos, kudosten sekä arpien huono parantuvuus, tulehdus- sekä verenvuotoriskit. EDS:ää sairastavat voivat olla poikkeuksellisen herkkiä lääkeaineiden vasteille, eikä paikallispuudutteet puudutakaan normaalisti, jos ollenkaan. Lisäksi toleranssi lääkkeisiin nousee huomattavan usein nopeasti. Säännöllinen fysio- sekä toimintaterapia on tärkeää, sillä sen avulla tuetaan toimintakyvyn säilymistä mahdollisimman pitkään hyvänä esimerkiksi opettelemalla säästämään niveliä erilaisin apuvälinein ja uusin työtavoin. Lihasharjoitteet ovat usein tarpeellisia ja kehonhallintaan sekä liikemalleihin keskitytään paljon.
Tarpeen tullen vastan mielelläni myös aihetta koskeviin kysymyksiin!
Suomen Ehlers-Danlos yhdistys
Reumaliitto, sidekudostaudit
Reumaliiton harvinaiset, EDS
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti
Nakkaappas kommentilla, risut ja ruusut sekä kysymykset ovat enemmän kuin tervetulleita!